Da Padova una speranza per la cura della trombosi giovanile e dell’emofilia B

I medici dell’equipe di ricercatori dell’azienda ospedaliera e della facoltà di medicina dell’università di Padova guidati dal professore Paolo Simioni hanno decodificato le cause genetiche della trombosi in età giovanile individuando una rarissima alterazione del Dna all’origine dei pericolosi coaguli all’interno dei vasi sanguigni. “La particolare alterazione genetica – spiega il professore Simioni – produce una variante del fattore IX della coagulazione ed è stata chiamata Fattore IX Padova. Il Fattore IX Padova risulterebbe essere una variante iperfunzionante capace di aumentare di circa 8 volte la capacità di coagulazione del sangue. Insorge specialmente nella emofilia B malattia emorragica su base genetica trasmessa da madre a figlio. La sua scoperta costituisce una speranza nella cura di questa emofilia che in Italia ha 1000 pazienti ed una incidenza di una persona su 50.000 al mondo”.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica “New England Journal of Medicine” una Bibbia nel campo medico.
“E’ un risultato che ci riempie di orgoglio – ha sottolineato il direttore del laboratorio Coagulazione della clinica medica II professore antonio Pagnan – ed arriva in un momento in cui la nostra facoltà è sottoposta ad attacchi malevoli. La scuola di medicina padovana si conferma eccellente a livello mondiale, una tradizione che continua anche grazie all’impegno dei ricercatori più giovani”.